Gejala thalasemia yang sering ditemui lesu, tidak punya nafsu makan,
lekas capai, sering terkena radang tenggorokan dan flu. Penderita
mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.
Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .
Oleh karena pembawa sifat talassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.
Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .
Oleh karena pembawa sifat talassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:
- Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
- Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah.
- Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi
- Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia.
- Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian.
